PHAKOMATOSIS PIGMENTOVASCULARIS (naevus pigmentovascularis) home ICD10: Q85.8

Phakomatosis pigmentovascularis (naevus pigmentovascularis) is een zeldzame combinatie van een aangeboren melanocytaire naevus en een vasculaire naevus. De oorzaak is onbekend, mogelijk migratiestoornis van neurale lijst cellen (vasomotoire zenuwcellen en melanocyten). Wordt vooral gezien bij gekleurde mensen, m.n. Aziaten. Er circuleren verschillende indelingen. Happle beschreef vier verschillende varianten:

1. Phakomatosis cesioflammea: naevus van Ota (nevus cesius) + naevus flammeus.
2. Phakomatosis cesiomarmorata: naevus van Ota (nevus cesius) + cutis marmorata telangiectatica congenita.
3. Phakomatosis spilorosea: naevus roseus (lichtroze variant van een naevus flammeus) + maculaire naevus spilus.
4. Phakomatosis melanorosea: naevus roseus + flag-like hypermelanotic nevus.

Er zijn echter nog meer combinaties beschreven (Torchia D):

Type: Pigment naevus: Capillaire naevus: Gen:
phacomatosis cesioflammea naevus cesius (naevus van Ota) naevus flammeus GNAQ56
phacomatosis cesiomarmorata naevus cesius (naevus van Ota) cutis marmorata telangiectatica congenita GNA1156
phacomatosis spilorosea maculaire naevus spilus naevus roseus PTPN1157
phacomatosis melanorosea flag-like hypermelanotic nevus naevus roseus onbekend
phacomatosis cesioflammeomarmorata naevus cesius (naevus van Ota) naevus flammeus en cutis marmorata telangiectatica congenita onbekend
Phacomatosis melanocesioflammea Flag-like hypermelanotic nevus en naevus cesius cutis marmorata telangiectatica congenita onbekend


Naevus flammeus Naevus flammeus
phakomatosis cesioflammea phakomatosis cesioflammea

Phakomatosis pigmentovascularis Phakomatosis pigmentovascularis
phakomatosis spilorosea phakomatosis spilorosea


Referenties
1. Happle R. Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol 2005;141:385-388. PDF
2. Torchia D. Phacomatosis spilorosea versus phacomatosis melanorosea: a critical reappraisal of the worldwide literature with updated classification of phacomatosis pigmentovascularis. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat 2021;30(1):27-30. PDF


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

08-05-2022 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis pigmentovascularis (wijnvlek met oculocutane melanose)
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: port-wine stain with oculocutaneous melanosis
SNOMED 403545005 Port-wine stain with oculocutaneous melanosis
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis cesioflammea
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: phakomatosis cesioflammea
SNOMED 703284009 Phakomatosis cesioflammea
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis caesiomarmorata
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: phakomatosis caesiomarmorata
SNOMED 703286006 Phakomatosis caesiomarmorata
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis spilorosea
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: phakomatosis spilorosea
SNOMED 703285005 Phakomatosis spilorosea
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q85.8 Overige gespecificeerde facomatosen, niet elders geclassificeerd: phakomatosis melanorosea
ICD10 Q85.8 Other phakomatoses, not elsewhere classified: phakomatosis melanorosea
SNOMED 403545005 Port-wine stain with oculocutaneous melanosis [specific SNOMED term missing]
DBC 11 spacer Genodermatosen