Phakomatosis pigmentovascularis (naevus pigmentovascularis)
is een zeldzame combinatie van een aangeboren
melanocytaire naevus
en een
vasculaire naevus. De oorzaak is onbekend,
mogelijk migratiestoornis van neurale lijst cellen (vasomotoire zenuwcellen
en melanocyten). Wordt vooral gezien bij gekleurde mensen, m.n. Aziaten. Er
circuleren verschillende indelingen. Happle beschreef vier verschillende varianten:
1. Phakomatosis cesioflammea: naevus van Ota (nevus cesius) + naevus flammeus.
2. Phakomatosis cesiomarmorata: naevus van Ota (nevus cesius) + cutis marmorata
telangiectatica congenita.
3. Phakomatosis spilorosea:
naevus roseus (lichtroze variant van
een naevus flammeus) + maculaire naevus spilus.
4. Phakomatosis melanorosea:
naevus roseus + flag-like hypermelanotic
nevus.
De combinatie van een naevus van Ota en een naevus flammeus
komt het meest voor. Soms heeft de naevus flammeus in phakomatosis
pigmentovascularis een opvallend lichtroze kleur en blijft lichtroze en
oppervlakkig in de loop der jaren. Voor deze variant heeft Happle de term
naevus roseus geïntroduceerd. Er zijn ook patiënten met een naevus van Ota
en een lichtroze naevus flammeus, die combinatie zou dan phakomatosis
cesiorosea kunnen worden genoemd. Er zijn nog meer combinaties beschreven (Torchia D):
Type: |
Pigment naevus: |
Capillaire naevus: |
Gen: |
phakomatosis cesioflammea |
naevus cesius (naevus van Ota) |
naevus flammeus |
GNAQ56 |
phakomatosis cesiomarmorata |
naevus cesius (naevus van Ota) |
cutis marmorata telangiectatica congenita |
GNA1156 |
phakomatosis spilorosea |
maculaire naevus spilus |
naevus roseus |
PTPN1157 |
phakomatosis melanorosea |
flag-like hypermelanotic nevus |
naevus roseus |
onbekend |
phakomatosis cesiorosea |
naevus cesius (naevus van Ota) |
naevus roseus |
onbekend |
phakomatosis cesioflammeomarmorata |
naevus cesius (naevus van Ota) |
naevus flammeus en cutis marmorata telangiectatica congenita |
onbekend |
Phakomatosis melanocesioflammea |
Flag-like hypermelanotic nevus en naevus cesius |
cutis marmorata telangiectatica congenita |
onbekend |
![Phakomatosis cesioflammea (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis cesioflammea](../../../afbeeldingen/naevus-flammeus-en-naevus-van-ota-2z.jpg) |
![Phakomatosis cesioflammea (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis cesioflammea](../../../afbeeldingen/naevus-flammeus-en-naevus-van-ota-1z.jpg) |
phakomatosis
cesioflammea |
phakomatosis
cesioflammea |
![Phakomatosis pigmentovascularis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis pigmentovascularis](../../../afbeeldingen/phakomatosis-pigmentovascularis-1z.jpg) |
![Phakomatosis pigmentovascularis (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis pigmentovascularis](../../../afbeeldingen/phakomatosis-pigmentovascularis-2z.jpg) |
phakomatosis
spilorosea |
phakomatosis
spilorosea |
![Phakomatosis melanorosea (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis melanorosea](../../../afbeeldingen/phakomatosis-melanorosea-1z.jpg) |
![Phakomatosis melanorosea (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Phakomatosis melanorosea](../../../afbeeldingen/phakomatosis-melanorosea-2z.jpg) |
phakomatosis
melanorosea |
phakomatosis
melanorosea |
Referenties
1. |
Happle R. Phacomatosis pigmentovascularis
revisited and reclassified. Arch Dermatol 2005;141:385-388.
PDF |
2. |
Torchia D. Phacomatosis spilorosea versus
phacomatosis melanorosea: a critical reappraisal of the worldwide
literature with updated classification of phacomatosis pigmentovascularis.
Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat 2021;30(1):27-30.
PDF |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.