Palmoplantaire keratodermie type Nagashima behoort tot de groep van diffuse palmoplantaire keratosen. Het is een zeldzame autosomaal recessieve geïsoleerde (niet-syndromale) vorm die is beschreven in Japanse en Chinese populaties, voor het eerst door Nagashima in 1977. Anders dan bij de meeste diffuse palmoplantaire keratosen waarbij er mutaties zijn in het KRT9- of KRT1-gen coderend voor keratinen wordt bij het Nagashima type een mutatie in het SERPINB7-gen gevonden. Het SERPINB7-gen codeert voor een serineprotease-inhibitor. Door de mutatie is er een overactivatie van proteasen in de keratinocyten leidend tot een toegenomen permeatie van water in het stratum corneum. Klinisch uit zich dit als een sponzige verandering van de huid na contact met water gedurende enkele minuten. Dit kenmerk is een klinisch diagnosticum voor het stellen van de diagnose PPKN.

Klinisch beeld:
Scherp begrensd erytheem en hyperkeratose aan handen en voeten, binnenzijde van de polsen, enkels en het Achillespees gebied. Ook ellebogen en knieën kunnen aangedaan zijn. Vaak ook palmoplantaire hyperhidrose. Witte sponzige verandering van de huid na contact met water. Aanwezig vanaf de geboorte of vroege kinderleeftijd, soms pas op tienerleeftijd. Mannen en vrouwen zijn even vaak aangedaan. Geen seizoensgebonden verergering. Niet progressief na de puberteit, in tegenstelling tot andere palmoplantaire keratodermieën, zoals mal de Meleda.

Therapie:
Symptoomgerichte ondersteunende therapie bestaande uit emolliens en middelen tegen hyperhidrosis, bij forse hyperkeratose keratolytica.




Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.