Pigmentmosaïcisme is de overkoepelende term voor congenitale
hyperpigmentatie of hypopigmentatie verlopend volgens de
lijnen
van Blaschko of één van de andere zeven patronen waarin mosaïcisme
kan verlopen (zie tabel). De
Blaschko lijnen
geven de wegen aan waarlangs cellen zich gedeeld hebben tijdens de groei van
de foetus, tot aan volwassenheid toe. Alle cellen die in een Blaschko lijn lopen
zijn dus door deling ontstaan uit een enkele cel of goepje van cellen uit het
vroeg embrionale stadium. Als er
mosaïcisme optreedt,
waarbij een afwijking, bijvoorbeeld een pigmentatie stoornis at random optreedt
in een deel van deze embryonale cellen, dan verloopt de pigmentatie stoornis
later volgens deze grillige lijnen. Er worden twee varianten van Blaschko lijnen
onderscheiden: type 1a met dunne lijnen en type 1b met dikke lijnen. Een voorbeeld
van hyperpigmentatie in een type 1a patroon is
linear and whorled hypermelanosis.
Een voorbeeld van hypopigmentatie in een type 1a patroon is de
hypomelanosis van Ito.
|
|
|
Blaschko
patroon dunne lijnen |
linear
whorled hypermelanosis |
hypomelanosis
van Ito |
Er worden veel verschillende namen gebruikt voor dezelfde beelden, bijvoorbeeld
segmentale hyperpigmentatie, segmentale hypermelanose, lineaire hyperpigmentatie,
gehyperpigmenteerde Blaschkoide naevus, naevus depigmentosus, hypomelanosis
van Ito. Men kan er ook voor kiezen om al deze beelden te benoemen als pigmentmosaïcisme,
hyperpigmentatie of hypopigmentatie, in een type 1a, 1b, 2, 3, 4, 5 of 6 patroon.
Verschillende mosaïcisme patronen |
|
|
Type 1a: Blaschko lijnen, smalle banden |
|
|
|
Type 1b: Blaschko lijnen, brede banden |
|
|
|
Type 2: schaakbord patroon (checkerboard
pattern, flag-like) alternerende blokken van hyperpigmentatie
scherpe begrenzing in middellijn |
|
|
|
Type 3: bladvormig, langwerpig patroon
(phylloid pattern) scherpe begrenzing in middellijn |
|
|
|
Type 4: random patroon van kleine of
grote vlekken (patchy pattern) gaat over de middelijn
heen |
|
|
|
Type 5: unilateraal patroon (lateralization
pattern) |
|
|
|
Type 6: sjaal of sjerp patroon (sash-like
pattern) |
|
|
Illustraties: Kromann AB et al. Orphanet J Rare Dis 2018;13(1):39. Open
Access Article (Creative Commons
4.0).
Kromann et al. analyseerden vele publicaties over pigmentmosaïcisme
en vonden hyperpigmentatie bij 43%, hypopigmentatie bij 50% en een combinatie
van beiden bij 7%. Pigmentmosaïcisme kan geassocieerd zijn met andere afwijkingen
en bijzondere congenitale syndromen. Extracutane manifestaties werden gevonden
bij 56% (32% bij hyperpigmentatie, 73% bij hypopigmentatie, 83% bij de combinatie
van hyper- en hypopigmentatie).
Mosaïcisme patronenDe verschillende mosaïcisme patronen
worden niet alleen maar gezien bij hyper- of hypopigmentatie, maar ook bij
epidermale
naevi, vasculaire malformaties, en tal van andere dermatosen met een genetische
component, zoals bijvoorbeeld een
segmentale Darier. Zie de voorbeelden
hieronder:
|
|
|
type
1a |
epidermale naevus |
epidermale naevus |
|
|
|
type
1b |
segmentale Darier |
segmentale hyperpigmentatie |
|
|
|
type 2 |
segmentale hyperpigmentatie |
phakomatosis spilorosea |
|
|
|
type 3 |
epidermale naevus |
congenitale naevus |
|
|
|
type 4 |
giant
pigmented naevus |
giant
pigmented naevus |
|
|
|
type 5 |
UNTS |
epidermale naevus |
|
|
|
type 6 |
vitiligo |
naevus
van Ito |
Referenties
1. |
Kromann AB, Ousager LB, Ali IKM, Aydemir
N, Bygum A. Pigmentary mosaicism: a review of original literature
and recommendations for future handling. Orphanet J Rare Dis 2018;13(1):39.
PDF |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.