Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND)
is een zeldzame monogenetische
autoinflammatoire aandoening
veroorzaakt door een p.S242R mutatie in het MEFV gen dat codeert voor pyrine.
Dat is het zelfde gen dat betrokken is bij
Familial Mediterranean
Fever (FMF). De mutatie is autosomaal dominant erfelijk en veroorzaakt
af vanaf de kinderleeftijd klachten, met name episoden van koorts. Tijdens koortsepisodes
is het serum interleukine-1-beta (IL-1β) sterk verhoogd.
Klinisch
beeld:Lange perioden (weken) van onbegrepen hoge koorts, spierpijn,
myositis, vermoeidheid in combinatie met steriele abcessen in de huid. De huidafwijkingen
lijken op het
PAPA syndroom (pyogene artritis, pyoderma
gangrenosum en acne), maar dan zonder pyogene artritis. Sommige patiënten hebben
een maculo-papuleus en pustuleus exantheem rond de mond of op de armen en/of
benen. Ook perianale laesies, buikpijn, en vertraagde groei en ontwikkeling
zijn beschreven. Soms episoden van spier- en gewrichtspijnen. Bij FMF is er
vaak ook amyloidosis, bij PAAND is dat niet of minder vaak aanwezig. Vaak is
er een verhoogde bezinking en anemie.
DD:
Familial
Mediterranean Fever,
PAPA syndroom,
pyoderma gangrenosum,
acne cystica, andere
autoinflammatoire aandoeningen
Therapie:R/ colchicine 1-3 mg per dag (bij meer dan
1 g verdelen over 2 giften).
R/ Kineret (anakinra) 1 dd 100 mg s.c. bij ≥
50 kg lichaamsgewicht. Bij < 50 kg lichaamsgewicht begindosis 1-2 mg/kg/dag
s.c., zonodig verhogen tot maximaal 4 mg/kg/dag.
R/ Ilaris (canakinumab).
Volwassenen en kinderen ≥ 2 jaar met lichaamsgewicht > 40 kg s.c. 150 mg
1x per vier weken. Volwassen en kinderen ≥ 2 jaar met een lichaamsgewicht ≥
7,5 en ≤ 40 kg s.c. 2 mg/kg lichaamsgewicht 1x per vier weken.
DD:Familial Mediterranean Fever, PAPA syndroom, pyoderma
gangrenosum, acne cystica
Referenties
| 1. |
Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, Martinez-Banaclocha
H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P, Baker PJ, Gargallo V,
Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P, Arostegui JI, Masters
SL. A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic
Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding of pyrin and
distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 2017;76(12):2085-2094. |
| 2. |
Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van
Eyck L, et al. Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis
reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Sci Transl Med
2016 Mar 30;8(332):332ra45. |
| 3. |
Shahrokh S, Faghankhani M, Jazayeri A, Youssefian
L, Vahidnezhad H. et al. 410 Pyrin-associated auto-inflammation
with neutrophilic dermatosis (PAAND): Novel autosomal recessive
MEFV mutation and successful treatment with colchicine. Journal
of Investigative Dermatology 2019;139(5) Supplement, Page S71. |
| 4. |
Kiyota M, Oya M, Ayano M, Niiro H, Iwasaki
T, Fujiwara M, Oda Y, Fujimoto K, Ida H. First case of pyrin-associated
autoinflammation with neutrophilic dermatosis complicated by amyloidosis.
Rheumatology (Oxford). 2020 Sep 1;59(9):e41-e43. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: M04.8
