PAAND (PYRIN ASSOCIATED AUTOINFLAMMATION WITH NEUTROPHILIC DERMATOSIS) home ICD10: M04.8

Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND) is een zeldzame monogenetische autoinflammatoire aandoening veroorzaakt door een p.S242R mutatie in het MEFV gen dat codeert voor pyrine. Dat is het zelfde gen dat betrokken is bij Familial Mediterranean Fever (FMF). ​De mutatie is autosomaal dominant erfelijk en veroorzaakt af vanaf de kinderleeftijd klachten, met name episoden van koorts. Tijdens koortsepisodes is het serum interleukine-1-beta (IL-1β) sterk verhoogd.

Klinisch beeld:
Lange perioden (weken) van onbegrepen hoge koorts, spierpijn, myositis, vermoeidheid in combinatie met steriele abcessen in de huid. De huidafwijkingen lijken op het PAPA syndroom (pyogene artritis, pyoderma gangrenosum en acne), maar dan zonder pyogene artritis. Sommige patiënten hebben een maculo-papuleus en pustuleus exantheem rond de mond of op de armen en/of benen. Ook perianale laesies, buikpijn, en vertraagde groei en ontwikkeling zijn beschreven. Soms episoden van spier- en gewrichtspijnen. Bij FMF is er vaak ook amyloidosis, bij PAAND is dat niet of minder vaak aanwezig. Vaak is er een verhoogde bezinking en anemie.

DD:
Familial Mediterranean Fever, PAPA syndroom, pyoderma gangrenosum, acne cystica, andere autoinflammatoire aandoeningen

Therapie:
R/ colchicine 1-3 mg per dag (bij meer dan 1 g verdelen over 2 giften).
R/ Kineret (anakinra) 1 dd 100 mg s.c. bij ≥ 50 kg lichaamsgewicht. Bij < 50 kg lichaamsgewicht begindosis 1-2 mg/kg/dag s.c., zonodig verhogen tot maximaal 4 mg/kg/dag.
R/ Ilaris (canakinumab). Volwassenen en kinderen ≥ 2 jaar met lichaamsgewicht > 40 kg s.c. 150 mg 1x per vier weken. Volwassen en kinderen ≥ 2 jaar met een lichaamsgewicht ≥ 7,5 en ≤ 40 kg s.c. 2 mg/kg lichaamsgewicht 1x per vier weken.

DD:
Familial Mediterranean Fever, PAPA syndroom, pyoderma gangrenosum, acne cystica


Referenties
1. Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, Martinez-Banaclocha H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P, Baker PJ, Gargallo V, Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P, Arostegui JI, Masters SL. A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 2017;76(12):2085-2094.
2. Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van Eyck L, et al. Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Sci Transl Med 2016 Mar 30;8(332):332ra45.
3. Shahrokh S, Faghankhani M, Jazayeri A, Youssefian L, Vahidnezhad H. et al. 410 Pyrin-associated auto-inflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND): Novel autosomal recessive MEFV mutation and successful treatment with colchicine. Journal of Investigative Dermatology 2019;139(5) Supplement, Page S71.
4. Kiyota M, Oya M, Ayano M, Niiro H, Iwasaki T, Fujiwara M, Oda Y, Fujimoto K, Ida H. First case of pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis complicated by amyloidosis. Rheumatology (Oxford). 2020 Sep 1;59(9):e41-e43.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

23-11-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 M04.8 Overige auto-inflammatoire syndromen: Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND)
ICD10 M04.8 Other autoinflammatory syndromes: Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND)
SNOMED 363181008 Inflammatory hereditary disorder [specific SNOMED term missing]
DBC 13 spacer Inflammatoire dermatosen