Pyrin associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND)
is een zeldzame monogenetische
autoinflammatoire
aandoening veroorzaakt door een p.S242R mutatie in het MEFV gen dat
codeert voor pyrine. Dat is het zelfde gen dat betrokken is bij
Familial Mediterranean Fever (FMF).
De mutatie is autosomaal dominant erfelijk en veroorzaakt af vanaf de
kinderleeftijd klachten, met name episoden van koorts. Tijdens
koortsepisodes is het serum interleukine-1-beta (IL-1β) sterk verhoogd.
Klinisch beeld:Lange perioden (weken) van
onbegrepen hoge koorts, spierpijn, myositis, vermoeidheid in combinatie met
steriele abcessen in de huid. De huidafwijkingen lijken op het
PAPA
syndroom (pyogene artritis, pyoderma gangrenosum en acne),
maar dan zonder pyogene artritis. Sommige patiënten hebben een maculo-papuleus
en pustuleus exantheem rond de mond of op de armen en/of benen. Ook
perianale laesies, buikpijn, en vertraagde groei en ontwikkeling zijn
beschreven. Soms episoden van spier- en gewrichtspijnen. Bij FMF is er vaak
ook amyloidosis, bij PAAND is dat niet of minder vaak aanwezig. Vaak is er
een verhoogde bezinking en anemie.
DD:Familial
Mediterranean Fever,
PAPA syndroom,
pyoderma gangrenosum,
acne cystica, andere
autoinflammatoire
aandoeningenTherapie:R/
colchicine 1-3 mg per dag (bij meer dan 1 g verdelen over 2 giften).
R/
Kineret (anakinra) 1 dd 100 mg s.c. bij ≥ 50 kg lichaamsgewicht. Bij < 50 kg lichaamsgewicht begindosis 1-2 mg/kg/dag
s.c., zonodig verhogen tot maximaal 4 mg/kg/dag.
R/ Ilaris (canakinumab). Volwassenen en kinderen ≥ 2 jaar met lichaamsgewicht
> 40 kg
s.c. 150 mg 1x per vier weken.
Volwassen en kinderen ≥ 2 jaar met een lichaamsgewicht ≥ 7,5 en ≤ 40 kg
s.c. 2 mg/kg lichaamsgewicht 1x per vier weken.
DD:Familial Mediterranean Fever, PAPA syndroom, pyoderma
gangrenosum, acne cystica
Referenties
| 1. |
Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D,
Martinez-Banaclocha H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P,
Baker PJ, Gargallo V, Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P,
Arostegui JI, Masters SL. A novel Pyrin-Associated Autoinflammation
with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3-3 binding
of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum
Dis 2017;76(12):2085-2094. |
| 2. |
Masters SL, Lagou V, Jéru I, Baker PJ, Van
Eyck L, et al. Familial autoinflammation with neutrophilic
dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation. Sci
Transl Med 2016 Mar 30;8(332):332ra45. |
| 3. |
Shahrokh S, Faghankhani M, Jazayeri A,
Youssefian L, Vahidnezhad H. et al. 410 Pyrin-associated
auto-inflammation with neutrophilic dermatosis (PAAND): Novel
autosomal recessive MEFV mutation and successful treatment with
colchicine. Journal of Investigative Dermatology 2019;139(5)
Supplement, Page S71. |
| 4. |
Kiyota M, Oya M, Ayano M, Niiro H, Iwasaki T,
Fujiwara M, Oda Y, Fujimoto K, Ida H. First case of pyrin-associated
autoinflammation with neutrophilic dermatosis complicated by
amyloidosis. Rheumatology (Oxford). 2020 Sep 1;59(9):e41-e43. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.
ICD10:
M04.8
