Het
Refsum syndroom (heredopathia atactica polyneuritiformis,
phytanic acid thesaurismosis) is een zeldzame autosomaal recessieve congenitale
stofwisselingsziekte / neurocutaan syndroom veroorzaakt door
stapeling
van fytaanzuur in het centraal zenuwstelsel, de huid en andere
organen. Het is voor het eerst beschreven door Refsum in 1946. Het Refsum syndroom
is een
peroxisomale stofwisselingsziekte, het wordt
veroorzaakt door deficiëntie van het peroxisomale enzym phytanoyl-CoA hydroxylase
(PHYH) dat fytaanzuur afbreekt. Fytaanzuur is een vetzuur dat in voedingsmiddelen
als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees, vis, en schaaldieren zit. Bij de
meeste patiënten wordt een mutatie gevonden in het PHYH gen op 10p13. In het
bloed is het gehalte fytaanzuur sterk verhoogd, en deze vetzuren verdringen
andere vetzuren in het lichaam en in de huid.
De
huidafwijkingen
bestaan uit
ichthyosis (droge huid). Patiënten hebben
een op
ichthyosis vulgaris lijkende fijne
schilfering, vooral op de romp en de onderbenen, en soms wat hyperkeratose aan
handpalmen en voetzolen. De ichthyosis kan kan ook ernstiger zijn, met dikke
schubben, of een ichthyosiforme erytrodermie.
De
neurologische
verschijnselen zijn veel ernstiger: gezichtsveld-uitval (retinitis
pigmentosa), doofheid, anosmia, cerebellaire symptomen, nystagmus, evenwichtsstoornissen,
spierzwakte, sensibele polyneuropathie. Andere klachten die kunnen optreden
zijn cataract, cardiomyopathie, en skeletafwijkingen aan knieën en ellebogen,
handen en voeten, vooral verkorting van metatarsale botjes, vaak de vierde teen.
De klachten beginnen rond de tienerleeftijd of jong volwassen leeftijd. Er is
ook een
infantiel Refsum syndroom, dat is een ander
beeld, en dat kan in het eerste levensjaar beginnen.
![Refsum syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: Hari Jayaram - Wikimedia - Creative Commons License 2.0] Refsum syndroom](../../../afbeeldingen/refsum-syndroom-1z.jpg) |
![Refsum syndroom (klik op foto voor vergroting) [bron: www.huidziekten.nl] Refsum syndroom](../../../afbeeldingen/refsum-syndroom-2z.jpg) |
korte
4e teen |
ichthyosis |
Foto: Hari Jayaram - Wikimedia (Creative Commons License
2.0).
Therapie:De behandeling bestaat uit het volgen
van een dieet waarin geen fytaanzuur zit.
Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.