Het
Rombo syndroom is een zeldzaam syndroom (
OMIM 180730)
gekenmerkt
door de aanwezigheid van
atrophoderma
vermiculatum in het gelaat, multipele
milia,
tricho-epitheliomen,
teleangiëctasieën, acraal erytheem
en een verhoogde kans op het ontstaan van
basaalcelcarcinomen. Het is
voor het eerst beschreven door Michaelsson et al. in 1981. Zij beschreven
een familie met het syndroom, en de naam is afkomstig van het oudste
familielid die het had. Ook geïsoleerde (sporadische) gevallen zijn
beschreven. De overerving is autosomaal dominant, maar het gen wat hierbij
betrokken is, is nog niet gevonden. De huidafwijkingen worden zichtbaar
tussen de 7 en 10 jaar, vooral in het gelaat. Basaalcelcarcinomen beginnen
vanaf circa 35 jaar te ontstaan.
Referenties
1. |
Michaelsson G, Olsson E, Westermark P. The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. Acta Derm Venerol
1981;61:497-503. |
2. |
Van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM.
A case of Rombo syndrome. Br J Dermatol 2001;144:1215-1218.
PDF |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.