Het
Rubinstein-Taybi syndroom (syndroom van Rubinstein,
dikkeduim-halluxsyndroom) is een zeldzaam autosomaal-dominante erfelijke aandoening
die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van
brede grote tenen,
vaak ook duimen (
brachyonychia), een korte gestalte, matige tot ernstige leerproblemen, verstandelijke
beperkingen, coördinatiestoornissen, en opvallende gelaatstrekken. Soms ook
cryptorchisme en afwijkingen aan de ogen, neus en gehemelte, en typische gebitsafwijkingen
(talon cusps). Het is in 1963 beschreven door Rubinstein en Taybi. Achteraf
bleek het ook al eerder beschreven in 1957 door Michail, Matsoukas en Theodorou.
Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van goedaardige en kwaadaardige
tumoren (leukemie, lymfomen). Het kan geassocieerd zijn met multipele
pilomatricomen.
Het Rubinstein-Taybi syndroom wordt veroorzaakt
door mutaties in een gen op chromosoom 16 dat codeert voor het eiwit CREBBP
(CREB-binding protein). Ook mutaties in het gen EP300, op chromosoom 22 (22q13.2)
kunnen worden gevonden. Per jaar worden in Nederland ongeveer twee kinderen
met dit syndroom geboren (1:100.000 à 125.000 geboorten).
Referenties
| 1. |
Rubinstein JH, Taybi H. Broad thumbs and
toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome.
Am J Dis Child 1963;105:588-608. |
| 2. |
Michail J, Matsoukas J, Theodorou S. Arched,
clubbed thumb in strong abduction-extension & other concomitant
symptoms. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 1957;43(2):142-146. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q87.2