Het
SAVI-syndroom is een zeldzame
autoinflammatoire aandoening, waarbij er een continu verhoogde
productie van interferon alfa en bèta is.
SAVI staat voor
STING-Associated Vasculopathy with onset in infancy, en
STING staat voor stimulator
of interferon genes. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het
TMEM (transmembrane proteïne) 173-gen, leidend tot een verhoogde activiteit
van het STING protëine. De verhoogde spiegels van interferon alfa
en bèta veroorzaken chronische systemische inflammatie, met
secundaire vasculopathie. Patiënten hebben continu verhoogde
ontstekingsparameters (CRP, BSE), spontane koortsaanvallen,
progressieve dyspneu en een cutane vasculopathie die schade veroorzaakt op
plaatsen die blootgesteld worden aan koude.
Klinisch beeld:
De huidafwijkingen bij het SAVI syndroom zijn erytheem, teleangiëctasieën,
en koude-geïnduceerde acrale erosies die
littekens kunnen veroorzaken aan de oren, neus, vingers en tenen, verlies van
kraakbeen, en zelfs autoamputatie. Daarnaast spontane koortsaanvallen en een
langzaam progressieve interstitiële longziekte.
DD:
Systemische lupus erythematosus,
childhood
granulomatosis met polyangiitis, hyperviscositeitssyndromen
(
polycytemia vera),
cryoglobulinemie, andere
koude-geïnduceerde dermatosen, andere
interferonopathieën,
porfyrie,
fotodermatosen.
Diagnostiek:
Bloedbeeld,
inflammatieparameters, ANF, porfyrines, cryoglobulines. Huidbiopt om vasculitis
en porfyrie uit te sluiten. Capillaroscopie. CT-scan van de longen.
DNA
diagnostiek (TMEM173-gen, zie formulier
DNA-diagnostiek
UMCG of
DNA-diagnostiek UMCU). Jaarlijks longfunctie onderzoek.
Therapie:
Behandeling is moeilijk. Vooral de acra goed beschermen tegen koude.
R/ amlodipine,
nifedipine.
R/ pentoxyphylline,
acetylsalicylzuur.
R/ JAK-remmers.
Referenties
1. |
Van Aerde E, Morren MA, Van den Oord J, De Haes
P, Aelbrecht M, Wouters C, Meyts I, Corveleyn A, Legius E.
SAVI-syndroom: casuïstiek van een mild fenotype. Ned Tijdschr
Dermatol Venereol 2016;26:536-538. |
2. |
Liu Y, Jesus AA, Marrero B, et al. Activated
STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome. N Engl J Med
2014;371;6:507-518. |
3. |
Crow YJ, Casanova JL. STING-Associated
Vasculopathy with Onset in Infancy - A New Interferonopathy. N Engl
J Med 2014;371;6:568-571. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC,
Amsterdam.