Het
SAVI-syndroom is een zeldzame
autoinflammatoire
aandoening, waarbij er een continu verhoogde productie van interferon
alfa en bèta is.
SAVI staat voor
STING-Associated
Vasculopathy with onset in infancy, en
STING
staat voor stimulator of interferon genes. De aandoening wordt veroorzaakt door
een mutatie in het TMEM (transmembrane proteïne) 173-gen, leidend tot een verhoogde
activiteit van het STING protëine. De verhoogde spiegels van interferon alfa
en bèta veroorzaken chronische systemische inflammatie, met secundaire vasculopathie.
Patiënten hebben continu verhoogde ontstekingsparameters (CRP, BSE), spontane
koortsaanvallen, progressieve dyspneu en een cutane vasculopathie die schade
veroorzaakt op plaatsen die blootgesteld worden aan
koude. Zie ook onder
auto-inflammatoire aandoeningen.
Klinisch beeld:De huidafwijkingen bij het SAVI syndroom
zijn erytheem, teleangiëctasieën, en koude-geïnduceerde acrale erosies die littekens
kunnen veroorzaken aan de oren, neus, vingers en tenen, verlies van kraakbeen,
en zelfs autoamputatie. Op jonge leeftijd vaak al rode wangen, later ook erytheem
op de billen. Daarnaast spontane koortsaanvallen en een langzaam progressieve
interstitiële longziekte.
DD:
Systemische lupus erythematosus,
childhood granulomatosis met polyangiitis,
hyperviscositeitssyndromen (
polycytemia
vera),
cryoglobulinemie, andere
koude-geïnduceerde dermatosen, andere interferonopathieën,
porfyrie,
fotodermatosen.
Diagnostiek:
Bloedbeeld, inflammatieparameters, ANF, porfyrines, cryoglobulines. Huidbiopt
om vasculitis en porfyrie uit te sluiten. Capillaroscopie. CT-scan van de longen.
DNA diagnostiek (TMEM173-gen, zie formulier
DNA-diagnostiek UMCG of
DNA-diagnostiek UMCU). Jaarlijks longfunctie onderzoek.
Therapie:
Behandeling is moeilijk. Vooral de acra goed beschermen tegen koude.
R/ amlodipine,
nifedipine.
R/ pentoxyphylline, acetylsalicylzuur.
R/ JAK-remmers.
Referenties
1. |
Van Aerde E, Morren MA, Van den Oord J, De
Haes P, Aelbrecht M, Wouters C, Meyts I, Corveleyn A, Legius E.
SAVI-syndroom: casuïstiek van een mild fenotype. Ned Tijdschr Dermatol
Venereol 2016;26:536-538. |
2. |
Liu Y, Jesus AA, Marrero B, et al. Activated
STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome. N Engl J Med 2014;371;6:507-518. |
3. |
Crow YJ, Casanova JL. STING-Associated Vasculopathy
with Onset in Infancy - A New Interferonopathy. N Engl J Med 2014;371;6:568-571. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.