SAVI SYNDROOM home ICD10: M04.8

Het SAVI-syndroom is een zeldzame autoinflammatoire aandoening, waarbij er een continu verhoogde productie van interferon alfa en bèta is. SAVI staat voor STING-Associated Vasculopathy with onset in infancy, en STING staat voor stimulator of interferon genes. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het TMEM (transmembrane proteïne) 173-gen, leidend tot een verhoogde activiteit van het STING protëine. De verhoogde spiegels van interferon alfa en bèta veroorzaken chronische systemische inflammatie, met secundaire vasculopathie. Patiënten hebben continu verhoogde ontstekingsparameters (CRP, BSE), spontane koortsaanvallen, progressieve dyspneu en een cutane vasculopathie die schade veroorzaakt op plaatsen die blootgesteld worden aan koude.

Klinisch beeld:
De huidafwijkingen bij het SAVI syndroom zijn erytheem, teleangiëctasieën, en koude-geïnduceerde acrale erosies die littekens kunnen veroorzaken aan de oren, neus, vingers en tenen, verlies van kraakbeen, en zelfs autoamputatie. Daarnaast spontane koortsaanvallen en een langzaam progressieve interstitiële longziekte.

DD:
Systemische lupus erythematosus, childhood granulomatosis met polyangiitis, hyperviscositeitssyndromen (polycytemia vera), cryoglobulinemie, andere koude-geïnduceerde dermatosen, andere interferonopathieën, porfyrie, fotodermatosen.

Diagnostiek:
Bloedbeeld, inflammatieparameters, ANF, porfyrines, cryoglobulines. Huidbiopt om vasculitis en porfyrie uit te sluiten. Capillaroscopie. CT-scan van de longen. DNA diagnostiek (TMEM173-gen, zie formulier DNA-diagnostiek UMCG of DNA-diagnostiek UMCU). Jaarlijks longfunctie onderzoek.

Therapie:
Behandeling is moeilijk. Vooral de acra goed beschermen tegen koude.
R/ amlodipine, nifedipine.
R/ pentoxyphylline, acetylsalicylzuur.
R/ JAK-remmers.


Referenties
1. Van Aerde E, Morren MA, Van den Oord J, De Haes P, Aelbrecht M, Wouters C, Meyts I, Corveleyn A, Legius E. SAVI-syndroom: casuïstiek van een mild fenotype. Ned Tijdschr Dermatol Venereol 2016;26:536-538.
2. Liu Y, Jesus AA, Marrero B, et al. Activated STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome. N Engl J Med 2014;371;6:507-518.
3. Crow YJ, Casanova JL. STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy - A New Interferonopathy. N Engl J Med 2014;371;6:568-571.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

17-01-2021 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 M04.8 Overige auto-inflammatoire syndromen: SAVI syndroom
ICD10 M04.8 Other autoinflammatory syndromes: SAVI syndrome
SNOMED 724593005 Monogenic autoinflammatory syndrome [specific SNOMED term missing]
DBC 13 Inflammatoire dermatosen
web counter