SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROOM home ICD10: Q82.8

Het Schopf-Schulz-Passarge syndroom is een autosomaal recessief syndroom, gekenmerkt door multipele apocriene hidrocystomen rond de oogleden, cysten in de oogleden (multipele hidrocystomen), palmoplantaire hyperkeratose, hypodontie, en hypotrichosis. De beschrijvende term is keratosis palmoplantaris with cystic eyelids, hypodontia and hypotrichosis (OMIM 224750). Andere afwijkingen kunnen zijn papeltjes met teleangiëctasieën in het gelaat, multipele tumoren met een folliculaire differentiatie, bilateraal cataract, arteriosclerose fundi, n. opticus atrofie, myopie. Niet alle afwijkingen zijn altijd aanwezig waardoor de diagnose moeilijk te stellen kan zijn. De apocriene hidrocystomen zijn bij alle patiënten aanwezig (per definitie). De klachten ontstaan vaak pas op oudere leeftijd (35-80 jaar). De tandafwijkingen kunnen zijn oligodontie (afwezigheid van veel tanden, resterende tanden klein of afwijkend), hypodontie (één of meer tanden missend in melkgebit of blijvend gebit, anodontie (congenitale afwezigheid van alle tanden), en hypoplasie van de boven of onderkaak.

multipele apocriene hidrocystomen bij het Schopf-Schulz-Passarge syndroom
multipele hidrocystomen

Er kunnen andere benigne tumoren aanwezig zijn zoals acanthomen, apocriene en eccriene hidrocystomen, eccrien poroma, follicular infundibulum tumor, eccrien syringofibradenoma, milia. Ook maligne tumoren zijn bescheven zoals basaalcelcarcinoom, porocarcinoom, plaveiselcelcarcinoom, en maligne eccrien syringofibradenoma, maar het lijkt er op dat er geen sprake is van een verhoogd risico op het ontstaan van maligne tumoren.

Het zeldzame ziektebeeld is in 1971 beschreven door Schopf et al. bij twee zusjes uit een neef-nicht huwelijk. Het melkgebit ging vroegtijdig verloren, het definitieve gebit was niet goed aangelegd, bij een van de zusjes verschenen slechts 2 snijtanden en 1 kies. Rond het twaalfde jaar ontstond palmoplantaire hyperkeratose en nagelfragiliteit. Op 25-jarige leeftijd verdween hoofdhaar en lichaamsbeharing, daarna ontstonden multipele apocriene hidrocystomas op de randen van de oogleden, vooral het bovenooglid. Later is het syndroom door meerderen beschreven. Het Schopf-Schulz-Passarge syndroom kan worden ingedeeld onder de ectodermal dysplasieën. Ectodermale dysplasiën zijn erfelijke aandoeningen met afwijkingen in twee of meer structuren van ectodermale origine zoals de huid, haren, tanden, nagels, zweetklieren.

Het genetisch defect bij het Schopf-Schulz-Passarge syndroom is een mutatie in het WNT10A gen op chromosoom 2q35. Dit gen is betrokken bij signaal eiwitten die interacties tussen cellen in de embryogenese reguleren. Er zijn meerdere verschillende mutaties gevonden.

DD:
Cowden syndroom (trichilemmomen), Muirr-Torre syndroom (sebaceous adenoma, sebaceous epithelioma, sebaceous carcinoma), Birt-Hogg-Dubé syndroom (fibrofolliculoma, trichodiscoma), odonto-onycho-dermal dysplasia, pachyonychia congenita, Papillon-Lefèvre syndroom, KID syndroom, KLICK syndroom, Loricrin keratoderma (Camisa's syndroom).

Therapie:
Er is geen behandeling mogelijk, alleen symptomatisch. Hidrocystomen kunnen worden verwijderd met elektrocoagulatie of oppervlakkige excisie. Emollientia en keratolytische zalven voor palmoplantaire hyperkeratose. Tandheelkundige zorg. Kunstnagels, haarwerken. Er is geen controle nodig.


Referenties
1. Schopf E, Schulz HJ, Passarge E. Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1971;VII(8):219-221.
2. Burket JM, Burket BJ, Burket DA. Eyelid cysts, hypodontia, and hypotrichosis. J Am Acad Dermatol 1984;10:922-925.
3. Petrof G, Fong K, Lai-Cheong JE, Cockayne SE, McGrath JA. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A. Australas J Dermatol 2011;52:224-226.
4. Adaimy L, Chouery E, Mégarbané H, Mroueh S, Delague V, Nicolas E, et al. Mutation in WNT10A is associated with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: The odonto-onycho-dermal dysplasia. Am J Hum Genet 2007;81:821-828.
5. Castori M, Ruggieri S, Giannetti L, Annessi G, Zambruno G. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome: Further delineation of the phenotype and genetic considerations. Acta Derm Venereol 2008;88:607-612.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

09-08-2020 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



web counter