Het
Schopf-Schulz-Passarge syndroom is een autosomaal
recessief syndroom, gekenmerkt door
multipele apocriene hidrocystomen
rond de oogleden, cysten in de oogleden (
multipele
hidrocystomen),
palmoplantaire
hyperkeratose, hypodontie, en hypotrichosis. De beschrijvende term is keratosis
palmoplantaris with cystic eyelids, hypodontia and hypotrichosis (
OMIM
224750). Andere afwijkingen
kunnen zijn papeltjes met teleangiëctasieën in het gelaat, multipele tumoren
met een folliculaire differentiatie, bilateraal cataract, arteriosclerose fundi,
n. opticus atrofie, myopie. Niet alle afwijkingen zijn altijd aanwezig waardoor
de diagnose moeilijk te stellen kan zijn. De apocriene hidrocystomen zijn bij
alle patiënten aanwezig (per definitie). De klachten ontstaan vaak pas op oudere
leeftijd (35-80 jaar). De tandafwijkingen kunnen zijn oligodontie (afwezigheid
van veel tanden, resterende tanden klein of afwijkend), hypodontie (één of meer
tanden missend in melkgebit of blijvend gebit, anodontie (congenitale afwezigheid
van alle tanden), en hypoplasie van de boven of onderkaak.
 |
 |
 |
| Schopf-Schulz-Passarge syndr |
Schopf-Schulz-Passarge syndr |
Schopf-Schulz-Passarge syndr |
 |
 |
 |
| Schopf-Schulz-Passarge syndr |
plaveiselcelcarcinoom |
hidrocystoma |
Er kunnen andere benigne tumoren aanwezig zijn zoals acanthomen, apocriene
en eccriene
hidrocystomen,
eccrien poroma, follicular infundibulum tumor,
eccrien
syringofibradenoma,
milia. Ook maligne tumoren zijn bescheven zoals basaalcelcarcinoom,
porocarcinoom, plaveiselcelcarcinoom, en maligne eccrien syringofibradenoma,
maar het lijkt er op dat er geen sprake is van een verhoogd risico op het ontstaan
van maligne tumoren.
Het zeldzame ziektebeeld is in 1971 beschreven door
Schopf et al. bij twee zusjes uit een neef-nicht huwelijk. Het melkgebit ging
vroegtijdig verloren, het definitieve gebit was niet goed aangelegd, bij een
van de zusjes verschenen slechts 2 snijtanden en 1 kies. Rond het twaalfde jaar
ontstond palmoplantaire hyperkeratose en nagelfragiliteit. Op 25-jarige leeftijd
verdween hoofdhaar en lichaamsbeharing, daarna ontstonden multipele apocriene
hidrocystomas op de randen van de oogleden, vooral het bovenooglid. Later is
het syndroom door meerderen beschreven. Het Schopf-Schulz-Passarge syndroom
kan worden ingedeeld onder de ectodermal dysplasieën. Ectodermale dysplasiën
zijn erfelijke aandoeningen met afwijkingen in twee of meer structuren van ectodermale
origine zoals de huid, haren, tanden, nagels, zweetklieren.
Het genetisch
defect bij het Schopf-Schulz-Passarge syndroom is een mutatie in het WNT10A
gen op chromosoom 2q35. Dit gen is betrokken bij signaal eiwitten die interacties
tussen cellen in de embryogenese reguleren. Er zijn meerdere verschillende mutaties
gevonden.
DD:Cowden
syndroom (trichilemmomen),
Muirr-Torre
syndroom (sebaceous adenoma, sebaceous epithelioma, sebaceous carcinoma),
Birt-Hogg-Dubé syndroom (fibrofolliculoma,
trichodiscoma), odonto-onycho-dermal dysplasia,
pachyonychia congenita,
Papillon-Lefèvre syndroom, KID syndroom,
KLICK syndroom, Loricrin keratoderma
(Camisa's syndroom).
Therapie:Er is geen behandeling
mogelijk, alleen symptomatisch. Hidrocystomen kunnen worden verwijderd met elektrocoagulatie
of oppervlakkige excisie. Emollientia en keratolytische zalven voor palmoplantaire
hyperkeratose. Tandheelkundige zorg. Kunstnagels, haarwerken. Er is geen controle
nodig.
Referenties
| 1. |
Schopf E, Schulz HJ, Passarge E. Syndrome
of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis
as a possible autosomal recessive trait. Birth Defects Orig. Art.
Ser. 1971;VII(8):219-221. |
| 2. |
Burket JM, Burket BJ, Burket DA. Eyelid cysts,
hypodontia, and hypotrichosis. J Am Acad Dermatol 1984;10:922-925. |
| 3. |
Starink TM. Eccrine syringofibroadenoma:
multiple lesions representing a new cutaneous marker of the
Schöpf syndrome, and solitary nonhereditary tumors. J Am Acad
Dermatol 1997;36(4):569-576. |
| 4. |
Petrof G, Fong K, Lai-Cheong JE, Cockayne
SE, McGrath JA. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a
homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A. Australas J
Dermatol 2011;52:224-226. |
| 5. |
Adaimy L, Chouery E, Mégarbané H, Mroueh
S, Delague V, Nicolas E, et al. Mutation in WNT10A is associated
with an autosomal recessive ectodermal dysplasia: The odonto-onycho-dermal
dysplasia. Am J Hum Genet 2007;81:821-828. |
| 6. |
Castori M, Ruggieri S, Giannetti L, Annessi
G, Zambruno G. Schöpf-Schulz-Passarge syndrome: Further delineation
of the phenotype and genetic considerations. Acta Derm Venereol
2008;88:607-612. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.
ICD10: Q82.8
