Het
Tietz syndroom (Tietz albinism-deafness syndrome)
is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met als belangrijkste kenmerken
albinisme en
doofheid of
doofstom zijn. Aangedane kinderen hebben een lichte huidskleur, blond haar,
hypoplastische / witte wenkbrauwen, blauwe ogen, en zijn doofstom of doof. Het
is voor het eerst beschreven door Tietz in 1963. Het wordt veroorzaakt door
een mutatie in het MITF gen (microphthalmia-associated transcription factor).
Dit gen is ook betrokken bij een variant van het
Waardenburg syndroom. Zie ook
onder
albinisme.
Referenties
1. |
Tietz W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated
with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Am J Hum Genet
1963;15(3):259-264. |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.