TRANSIENT MYELOPROLIFERATIVE DISORDER BIJ DOWN SYNDROOM home ICD10: D75.8

Transient myeloproliferative disorder is een vorm van selflimiting acute myeloide leukemie, veroorzaakt door proliferatie van grote aantallen myeloblasten in het perifere bloed en in het beenmerg, en het komt vaak voor (circa 10%) bij neonaten met Down syndroom. Het gaat meestal vanzelf weer over, maar in 20-30% kan het transformeren tot een persisterende acute myeloide leukemie (AML-M7). Bij Down syndroom komt leukemie 10-20 x vaker voor dan in de normale populatie, en vooral in de eerste 5 levensjaren. Bij transient myeloproliferative disorder ontstaan papeltjes en later pustels of vesiculopustels op de huid, vooral in het gelaat. Ook op plekken van trauma, bijvoorbeeld injecties (pathergie fenomeen). Vaak is er ook hepatosplenomegalie, en pericardiale en pleurale effusie.

Diagnostiek:
Huidbiopt, beenmergpunctie, onderzoek naar aanwezigheid GATA1-mutatie, bloedonderzoek, afbeeldend onderzoek.

Therapie:
Meestal is er geen behandeling met chemotherapie nodig omdat het spontaan weer verdwijnt in 3-6 maanden. Maar soms, bij hoge aantallen myeloblasten, en leverfunctiestoornissen, is het wel nodig. Vaak wordt dan een lage dosis cytarabine (cytosine arabinoside) gegeven (2 dd 10 mg/m2 of 1.2-1.5 mg/kg s.c. of i.v. gedurende 7 dagen). De meeste kinderen verbeteren daarmee, maar het loopt niet altijd goed af, de mortaliteit ligt rond de 20%.


Referenties
1. Roy A, Roberts I, Norton A, Vyas P. Acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) and transient myeloproliferative disorder (TMD) in Down syndrome: a multi-step model of myeloid leukaemogenesis. Br J Haematol 2009;147:3-12.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, AMC, Amsterdam.

28-12-2020 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 D75.8 Overige specifieke ziekten van het bloed en bloed-vormende organen: transient myeloproliferative disorder in Down syndrome
ICD10 D75.8 Other specified diseases of blood and blood-forming organs: transient myeloproliferative disorder in Down syndrome
SNOMED 724643004 Transient abnormal myelopoiesis co-occurrent with Down syndrome
DBC 28 Geen dermatologische diagnose
web counter