UNCOMBABLE HAIR SYNDROME home ICD10: L67.8

Het uncombable hair syndrome (onkambaar haar syndroom, pili trianguli et canaliculi) is een zeldzame erfelijke haarafwijking, gekenmerkt door stugge, alle kanten op staande en niet te kammen hoofdharen. De haren zijn gegroefd, driehoekig, ovaal of niervormig in doorsnede, en door deze vorm zijn ze minder buigzaam dan normale ronde haren. De haren zijn meestal lichtblond, zilver-blond of strokleurig. De afwijking manifesteert zich op jonge leeftijd, meestal tussen 3 maanden en 12 jaar. Op oudere leeftijd gaat het meestal vanzelf weer over. Alleen de hoofdharen zijn aangedaan.

Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome
uncombable hair syndrome uncombable hair syndrome uncombable hair syndrome

Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome
uncombable hair syndrome uncombable hair syndrome groef in het haar (EM foto)

Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome Uncombable hair syndrome
groef in het haar (EM foto) groef in het haar (EM foto) groef in het haar (EM foto)


Het uncombable hair syndrome is een erfelijke aandoening (OMIM 191480), meestal autosomaal recessief, soms autosomaal dominant. Er zijn mutaties gevonden in de genen PADI3, TGM3, en TCHH. Deze genen coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van de haarschacht. Het is meestal een geïsoleerd verschijnsel bij verder geheel gezonde kinderen. In zeldzame gevallen kan het onderdeel zijn van een syndroom zoals het syndroom van Bork, angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia, en ectodermale dysplasie, maar dan zijn er andere genen bij betrokken.

DD: loose anagen hair syndrome, ectodermale dysplasie.

Diagnostiek:
De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld en is te bevestigen door de haren te bekijken onder de microscoop. Dan is te zien dat er een groef in zit. Soms is dat ook te zien bij de ouders of andere familieleden.

Therapie:
Het gaat meestal vanzelf over op oudere leeftijd. Het advies is om niet te vaak te proberen om het met kammen in model te krijgen, want daar kunnen de haren van afbreken. Ook niet föhnen of proberen het haar in model te krijgen met permanent, chemische middelen, hitte. Gebruik een zachte borstel. Conditioners kunnen wel helpen. Er is een publicatie waarin wordt gemeld dat biotine (voedingssupplement) zou kunnen helpen.


Referenties
1. Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Uncombable hair syndrome. J Am Acad Dermatol 2009; 61(3):512-515.
2. Ü Basmanav FB, Cau L, Tafazzoli A, Méchin MC, Wolf S, Romano MT, Valentin F, Wiegmann H, Huchenq A, Kandil R, Garcia Bartels N, Kilic A, George S, Ralser DJ, Bergner S, Ferguson DJP, Oprisoreanu AM, Wehner M, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Swan D, Houniet D, Büchner A, Weibel L, Wagner N, Grimalt R, Bygum A, Serre G, Blume-Peytavi U, Sprecher E, Schoch S, Oji V, Hamm H, Farrant P, Simon M, Betz RC. Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Am J Hum Genet 2016;99(6):1292-1304.
3. Boccaletti V, Zendri E, Giordano G, Gnetti L, De Panfilis G. Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastructural Hair Study and Response of Biotin. Pediatr Dermatol 2007;24(3):E14-E16.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 L67.8 Overige afwijkingen van haarkleur en haarschacht: onkambaar haar syndroom
ICD10 L67.8 Other hair color and hair shaft abnormalities: uncombable hair syndrome
SNOMED 254230001 Uncombable hair syndrome
DBC 12 Haar- en nagelafwijkingen