Vaatafwijkingen (vascular anomalies) zoals hemangiomen (infantiele hemangiomen, hemangioma of infancy) en vasculaire malformaties ontstaan meestal op jonge leeftijd. Hemangiomen zijn vaak afwezig of nog klein bij de geboorte en groeien snel de eerste maanden. Vasculaire malformaties zijn aanwezig bij de geboorte, en groeien in proportie met het kind mee. Hemangiomen kunnen ook op oudere leeftijd ontstaan, bij volwassenen (angioma senilis, verkregen hemangiomen). De (aangeboren) vaatafwijkingen worden onderverdeeld in vasculaire tumoren, zoals het infantiel hemangioom, en vasculaire malformaties, zoals de wijnvlek of de ooievaarsbeet. Zie ook de ISSVA classificatie onder in deze pagina.







Vasculaire malformaties
Vasculaire malformaties worden onderverdeeld in low flow malformaties (capillair, veneus, lymfatisch, of gemengde laesies) en high flow malformaties (met een arteriële aanvoer). De meeste malformaties bestaan uit één vaattype (capillair, veneus, of lymfatisch). Arterioveneuze malformaties bevatten een combinatie van arteriële, capillaire en veneuze componenten. Malformaties met twee of meer verschillende componenten worden combined vascular malformations genoemd.

Capillaire malformaties
Capillaire malformaties komen het meest voor en bestaan uit gedilateerde capillairen, arteriolen en/of venulen in de huid of mucosa. Een naevus flammeus (wijnvlek) is een capillaire malformatie. Een naevus flammeus bestaat uit roze rode wegdrukbare macula, en is aanwezig vanaf de geboorte. Bij het ouder wordt de laesie donkerder rood of paars en er kunnen ook dikkere gedeelten in komen. Ze zitten vaak lateraal in het gelaat, of op ledematen of op de romp en gaan niet over de middellijn heen. Bij een periorbitale naevus flammeus kan glaucoom voorkomen. Een naevus flammeus kan onderdeel zijn van het Sturge-Weber syndroom of het Klippel-Trenaunay syndroom. Ook de naevus van Unna (salmon patch), een lichtroze macula midden in de nek (ooievaarsbeet) of op het voorhoofd (‘angel kiss’) is een capillaire naevus. Anders dan een wijnvlek gaan deze laesies, vooral die op het voorhoofd, meestal in regressie in de eerste 2 levensjaren. Multipele ronde capillaire malformaties verspreid over het lichaam kunnen voorkomen bij een RASA1 mutatie. Soms komen daarbij ook arterioveneuze malformaties of fistels voor, vandaar de naam capillary malformation-arteriovenous malformation syndroom (CM-AVM syndroom). Teleangiëctasieën zijn ook capillaire malformaties. Ze kunnen congenitaal voorkomen, als geïsoleerd verschijnsel maar ook in het kader van syndromen zoals het Rendu-Osler-Weber syndroom en andere hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) syndromen. Teleangiëctasieën komen ook op latere leeftijd voor, idiopathisch, bij zwangerschap, of als onderdeel van systeemziekten zoals sclerodermie en levercirrhose.



Veneuze malformaties
Veneuze malformaties zijn lichtblauwe tot donkerblauwe zwellingen, eenvoudig comprimeerbaar. Ze zijn gelokaliseerd in de huid en mucosa, maar kunnen ook in weke delen, spieren en inwendige organen zitten. Meestal solitair, soms multipel of diffuus. Vaak zijn er mutaties in het TIE2 gen. Bij andere typen veneuze malformaties zoals glomuveneuze malformaties, blue rubber bleb nevus syndroom en cerebrale caverneuze malformaties zijn andere genen betrokken. Glomuveneuze malformaties zijn multipele roodpaarse nodi en plaques. De laesies zijn vaster aanvoelend, minder comprimeerbaar en vaak pijnlijk bij aanraking. Ze komen familiair voor en er is een mutatie in het glomuline gen. Bij blue rubber bleb nevus syndroom zijn er multipele kleine donkerblauwe rubberachtig aanvoelende veneuze malformaties. Cerebrale caverneuze malformaties komen voor in de hersenen en in het ruggenmerg en kunnen neurologische klachten veroorzaken. Ze zijn geassocieerd met veneuze of capillaire malformaties in andere organen en in de huid.



Lymfatische malformaties
Lymfatische malformaties bestaan uit gedilateerde lymfevaten of cysten bekleed met lymfepitheel. Ze worden onderverdeeld in macrocysteus, microcysteus of gemengd. Vaak gelokaliseerd in de hoofdhals regio, die rijk is aan lymfvaten, maar ze kunnen overal voorkomen. Macrocysteuze lymfatische malformaties (oude term: cystic hygroma) zijn meestal grote, cysteuze massa’s, vlak onder de huid liggend, soms dieper gelegen. Laesies in de nekregio kunnen geassocieerd zijn met syndromen (Turner, Noonan en Down syndroom). Microcysteuze lymfatische malformaties (oude term: lymphangioma circumscriptum) kunnen in alle weefsels voorkomen maar vooral in de huid en mucosa. Het zijn multipele kleine, stevige, vaak gegroepeerde heldere of hemorrhagische vesikels.



Arterioveneuze malformaties en fistels
Bij arterioveneuze malformaties en fistels is er een verbinding ontstaan tussen aanvoerende arteriën en afvoerende venen zonder dat daar een normaal capillair vaatbed tussen zit. Er is een hoge bloedstroom in deze laesies (high flow). De term arterioveneuze malformatie wordt gebruikt als het gaat om een laesie bestaande uit een kluwen van gedilateerde en abnormale vaten met hoge flow. De term arterioveneuze fistel wordt gebruikt als er een directe verbinding is ontstaan tussen een arterie en een vene. Dit kan congenitaal aanwezig zijn maar ook ontstaan door een trauma, spontaan, of iatrogeen, bijvoorbeeld als complicatie na een dotterprocedure. Ook een shunt voor dialyse kan worden beschouwd als een arterioveneuze fistel. Cerebrale arterioveneuze malformaties kunnen neurologische klachten veroorzaken zoals epilepsie of beroerte. Bij AV malformaties in de longen kan hypoxie ontstaan. Bij een grote flow door AV malformaties kan hartfalen optreden. AV malformaties zijn te herkennen aan klinische kenmerken zoals warmte of het voelen van pulsaties, en door middel van een echo (duplex).



Combined vascular malformations
Gecombineerde vasculaire combinaties worden genoemd naar de componenten die er in zitten, dus capillair-veneuze malformatie, capillair-lymfatisch, capillair-arterioveneus, lymfatisch-veneus, capillair-lymfatisch-veneus, capillair-lymfatisch-arterioveneus, capillair-veneus-arterioveneus, en capillair-lymfatisch-veneus-arterioveneus. De componenten zijn te herkennen aan de kleur, de vorm, de comprimeerbaarheid en de flow (pulsaties), zonodig aangevuld met diagnostiek in de vorm van echo, MRI of biopt.




ISSVA classification of vascular tumors
Er is vaak veel verwarring over de terminologie van vaattumoren en vasculaire malformaties. De ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) heeft een consensus document gemaakt, een PDF bestand met links, met een hele duidelijke indeling. Zie de ISSVA classification of vascular tumors (PDF).








Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.