Het
Waardenburg syndroom (Klein-Waardenburg syndroom,
Waardenburg syndroom met ziekte van Hirschsprung, WS1, WS2, WS3, WS4) is een
zeldzaam autosomaal syndroom met wisselende penetrantie (niet alle kenmerken
zijn altijd aanwezig), waarbij naast
aangeboren doofheid
ook
huidafwijkingen aanwezig kunnen zijn zoals
poliosis en
piebaldisme. Het is in 1947 beschreven
door de Nederlandse oogarts Waardenburg.
Symptomen van het Waardenburg syndroom:
- |
gehoorverlies (een-
of tweezijdige slechthorendheid tot complete doofheid) |
- |
oogafwijkingen (irisafwijkingen,
opvallend blauwe ogen, heterochromie) |
- |
depigmentaties huid en haren
(piebaldisme, poliosis) |
- |
hypertelorisme (wijd
uit elkaar staande ogen) |
- |
constipatie (ziekte
van Hirschsprung) |
Andere kenmerken kunnen zijn een verbrede neusrug, doorlopende wenkbrauwen,
schedelafwijkingen, gespleten gehemelte (schisis), asymmetrie van het gelaat,
lage haarlijn, naar lateraal verplaatste mediale canthi en puncta lacrimalis,
lichaamsorganen met een afwijkende ligging. Het gehoorverlies is vanaf de geboorte
aanwezig en kan één of tweezijdig zijn. Het gehoor kan ook normaal zijn. De
ogen kunnen heel lichtblauw zijn, of verschillende gekleurd blauw en bruin (heterochromie).
Ook iris afwijkingen en verkleuringen komen voor.
De diagnose kan worden
bevestigd middels DNA-diagnostiek. Er worden verschillende subtypen onderscheiden
afhankelijk van het klinisch beeld en het betrokken gen. Bij type I is er een
mutatie in het PAX3 gen en komt hypertelorisme vaak voor. Bij type II zijn er
mutaties in het MITF en SNAI2 gen en is hypertelorisme niet altijd aanwezig.
Type I en II komen het meest voor. Bij het zeldzame type III (PAX3 gen, Klein-Waardenburg
syndroom) kunnen ook botafwijkingen ontstaan zoals hypoplasie van de bovenste
extremiteiten, flexie contracturen van vingers, fusie van polsgewrichten, syndactylie,
webbed fingers, en afwijkende stand van de schouderbladen (Sprengel deformiteit).
Bij het zeldzame type IV (SOX10, EDN3, EDNRB gen, Waardenburg-Shah syndroom,
WaardenburgHirschsprung syndroom) komen ernstige stoornissen van de darmmotiliteit
voor (ziekte van Hirschsprung) met als complicaties constipatie en ileus.
Therapie:Het syndroom zelf is niet te behandelen. De
prognose is redelijk goed. De doofheid is grotendeels te verbeteren met gehoorapparaten
of een cochleair implantaat. Bij ernstige darm motiliteit stoornis moet soms
de dikke darm worden verwijderd.
Referenties
1. |
Que SK, Weston G, Suchecki J, Ricketts J.
Pigmentary disorders of the eyes and skin. Clin Dermatol 2015;33(2):147-158. |
2. |
Koyama H, Kashio A, Sakata A, Tsutsumiuchi
K, Matsumoto Y, Karino S, Kakigi A, Iwasaki S, Yamasoba T. The Hearing
Outcomes of Cochlear Implantation in Waardenburg Syndrome. Biomed
Res Int 2016:2854736 |
Auteur(s):dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam
UMC.