WOOLLY HAIR / WOOLLY HAIR NAEVUS / WOOLLY HAIR SYNDROOM home ICD10: Q84.1

Woolly hair is gekruld haar of kroeshaar. Een woolly hair naevus is een omschreven gebied op het behaarde hoofd met kroeshaar, bij een kind van niet-Afrikaanse origine. Bij de geboorte is het meestal wel al aanwezig maar soms nog niet duidelijk zichtbaar. Het komt ook voor dat de gehele hoofdhuid bedekt is met woolly hair. Woolly hair en de woolly hair naevus kunnen familiair voorkomen.

Woolly hair naevus Woolly hair naevus
woolly hair naevus woolly hair naevus


Woolly hair kan als geïsoleerd verschijnsel voorkomen, maar ook in het kader van een syndroom (woolly hair syndroom). De woolly hair naevus, de gelokaliseerde vorm, is meestal niet geassocieerd met andere symptomen. Woolly hair op de gehele hoofdhuid kan wel geassocieerd zijn met syndromen met cardiale, cutane, gastro-intestinale- of lever-afwijkingen, waaronder het Naxos syndroom, Carvajal-Huerta syndroom, wooly hair/hypotrichosis, ectodermal dysplasia-skin fragility, tricho-hepato-enteric syndroom, Noonan syndroom, cardiofaciocutaan syndroom, keratosis pilaris, ectodermale dysplasie met nageldystrofie, acrale hyperkeratose en tandvleesafwijkingen. Bij sommige van deze syndromen wordt palmoplantaire hyperkeratose gezien (keratoderma with woolly hair).

Keratoderma palmoplantaris met woolly hair is een verzamelnaam voor een zeldzame groep aandoeningen met huidafwijkingen, haarafwijkingen en cardiale problemen. De kinderen hebben vanaf de geboorte sterk gekrulde, dunne, droge haren, soms weinig haren, en ontwikkelen op jonge leeftijd palmoplantaire hyperkeratose maar ook cardiomyopathie. Aanvankelijk zonder klachten maar rond de adolescentie kunnen ernstige cardiale klachten ontstaan zoals aritmie, decompensatio cordis, hartstilstand. Er worden 4 subtypes onderscheiden (zie tabel).

Keratoderma palmoplantaris met woolly hair subtypen:
Type I (Naxos disease, JUP gen): palmoplantar keratoderma, woolly hair, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC).
Type II (Carvajal syndroom, DSP gen): palmoplantar keratoderma, woolly hair, cardiomyopathie met linker ventrikel dilatatie.
Type III (DSC2 gen): ARVC met milde vorm van palmoplantar keratoderma en woolly hair.
Type IV (KANK2 gen): palmoplantar keratoderma, woolly hair, verminderde haargroei, nagelafwijkingen, geen cardiomyopathie.


Type I keratoderma with woolly hair (Naxos disease) is voor het eerst beschreven in families op het Griekse eiland Naxos. De aandoening komt vooral voor in Griekenland, Turkije, het Midden-Oosten en bij de nazaten van deze oorspronkelijke populatie. De genen JUP, DSP, en DSC2 zijn betrokken bij de aanmaak van desmosomen. Het KANK2 gen reguleert steroid receptor coactivators (SRCs), die betrokken zijn bij het activeren van vele verschillende genen.


Referenties
1. Singh SK, Manchanda K, Kumar A, Verma A. Familial woolly hair: a rare entity. Int J Trichology 2012;4(4):288-289.
2. Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L, Cabezas JC, Common J, Purkis PE, Whittock N, Leigh IM, Stevens HP, Kelsell DP. Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma. Hum Mol Genet 2000;9(18):2761-2766.
3. Polivka L, Bodemer C, Hadj-Rabia S. Combination of palmoplantar keratoderma and hair shaft anomalies, the warning signal of severe arrhythmogenic cardiomyopathy: a systematic review on genetic desmosomal diseases. J Med Genet 2016;53(5):289-295.
4. Ramot Y, Molho-Pessach V, Meir T, Alper-Pinus R, Siam I, Tams S, Babay S, Zlotogorski A. Mutation in KANK2, encoding a sequestering protein for steroid receptor coactivators, causes keratoderma and woolly hair. J Med Genet 2014;51(6):388-394.


Auteur(s):
dr. Jan R. Mekkes. Dermatoloog, Amsterdam UMC.

31-05-2023 (JRM) - www.huidziekten.nl W3C-html-4.01-valid



Diagnosecodes:
ICD10 Q84.1 Congenitale morfologische stoornissen van haar, niet elders geclassificeerd: woolly hair naevus
ICD10 Q84.1 Congenital morphological disturbances of hair, not elsewhere classified: woolly hair nevus
SNOMED 239124001 Woolly hair nevus
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.1 Congenitale morfologische stoornissen van haar, niet elders geclassificeerd: woolly hair
ICD10 Q84.1 Congenital morphological disturbances of hair, not elsewhere classified: woolly hair
SNOMED 254231002 Congenital wooly hair
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.1 Congenitale morfologische stoornissen van haar, niet elders geclassificeerd: woolly hair, familiair, autosomaal dominant
ICD10 Q84.1 Congenital morphological disturbances of hair, not elsewhere classified: autosomal dominant familial wooly hair
SNOMED 403794008 Autosomal dominant familial wooly hair
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q84.1 Congenitale morfologische stoornissen van haar, niet elders geclassificeerd: woolly hair, familiair, autosomaal recessief
ICD10 Q84.1 Congenital morphological disturbances of hair, not elsewhere classified: autosomal recessive familial wooly hair
SNOMED 403795009 Autosomal recessive familial wooly hair
DBC 12 spacer Haar- en nagelafwijkingen

ICD10 Q82.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid: keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome
ICD10 Q82.8 Other specified congenital malformations of skin: keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome
SNOMED 715535009 Keratosis palmoplantaris and arrhythmogenic cardiomyopathy syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q82.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid: woolly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome
ICD10 Q82.8 Other specified congenital malformations of skin: woolly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome
SNOMED 719835006 Woolly hair and palmoplantar keratoderma with dilated cardiomyopathy syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q82.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid: woolly hair with palmoplantar keratoderma syndrome
ICD10 Q82.8 Other specified congenital malformations of skin: woolly hair with palmoplantar keratoderma syndrome
SNOMED 764108000 Woolly hair with palmoplantar keratoderma syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen

ICD10 Q82.8 Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid: skin fragility, woolly hair, palmoplantar keratoderma syndrome
ICD10 Q82.8 Other specified congenital malformations of skin: skin fragility, woolly hair, palmoplantar keratoderma syndrome
SNOMED 778010006 Skin fragility, woolly hair, palmoplantar keratoderma syndrome
DBC 11 spacer Genodermatosen